L'autisme afecta cinc vegades més els nens. Per què?

Estructura de la proteína del SHANK1

M'ha cridat molt l'atenció que la majoria d'alumnes del centre de pràctiques són nens. He decidit consultar si hi ha una explicació científica. Si teniu més informació sobre aquest tema, ja direu.

"La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, pero sin una respuesta.

 Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta válida a esta diferencia. El estudio titulado “SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder ”, publicado en la revista “American Journal of Human Genetics”, fue realizado por un equipo internacional de investigadores liderado por elHospital Infantil (SickKids) de Toronto y la Universidad McMaster en Hamilton, Ontario.

Para llevar a cabo la investigación se analizaron los genes de 1.614 personas con autismo (1.158 del Canadá -898 varones y 260 mujeres- y 456 Europeos -362 varones y 94 mujeres-). En el estudio se ha identificado un gen conocido como SHANK1 que, cuando muta, puede ser responsable de desencadenar algunos casos de autismo. La familia de genes SHANK se compone de tres miembros (SHANK1, SHANK2 y SHANK3), que codifican la conexión de proteínas para la formación y funcionamiento de la sinapsis neuronal. Aunque mutaciones en SHANK2 ySHANK3 ya han sido asociadas con casos de Discapacidad Intelectual y Autismo, la participación de SHANK1 era desconocida hasta ahora.

Cuando la sinapsis no se realiza correctamente debido a la mutación de un gen se pueden ver alteradas las capacidades de comunicación e interacción social propias del autismo. Aunque la razón todavía no se conoce, en mujeres, esta mutación no parece afectar a este problema de sinapsis, creando cierto nivel de inmunidad o de resistencia. No obstante, en casos mucho más severos, la proporción entre varones y féminas es de 1 a 1, es decir, que es muy probable que existan otros factores asociados que en casos muy severos rompen esta inmunidad femenina.

Lo más significativo, sin embargo, se encontró en una familia, donde seis personas tenían la alteración del gen. Los cuatro miembros varones de la familia tenían autismo, mientras que dos mujeres no se vieron afectadas por el trastorno del desarrollo a pesar de tener la misma mutación. “Ahora tenemos una visión más clara de por qué los hombres pueden ser más susceptibles al Autismo que las mujeres”, dijo el Dr. Stephen Scherer, científico principal y director del Centro de Genómica Aplicada en SickKids y el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto.

Esta investigación abre una nueva puerta a la detección del origen del autismo, ya que esta mutación genética ya identificada y relacionada con el autismo, es lo suficientemente significativa como para seguir investigando en esa línea. A su vez, la inmunidad femenina puede ser usada como un sistema a futuro para poder intervenir en varones. El año pasado publicamos una investigación que perseguía conocer los porqués de esta diferencia. Esta investigación se centró en el gen RORA y el efecto de las hormonas."